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Definición

Las Lipodistrofias conforman un grupo de enfermedades caracterizadas por una alteración morfológica y/o funcional del tejido adiposo. De este grupo se excluyen la obesidad y la pérdida de grasa debida a malnutrición, enfermedades consuntivas (cáncer, etc) y ciertas enfermedades endocrinas (síndrome de Cushing, hipertiroidismo).

En general, el término Lipodistrofia se asocia con trastornos en los que se produce una pérdida del tejido adiposo, aunque en sentido estricto también se deben considerar síndromes lipodistróficos aquellos en los que se produce una lipohipertrofia.

El tipo más prevalente de lipodistrofia es el asociado al tratamiento con fármacos anti-retrovirales de gran actividad en el SIDA. El resto de los cuadros lipodistróficos son muy infrecuentes, de ahí que se incluyan dentro de las denominadas Enfermedades Raras.

Las lipodistrofias pueden tener un origen genético o ser adquiridas, y, atendiendo a la extensión de la pérdida del tejido adiposo, se clasifican en generalizadas, parciales y localizadas. 

En algunos subtipos la pérdida (o ausencia) del tejido adiposo es el rasgo fenotípico predominante y el que condiciona las complicaciones. Es el caso del síndrome de Berardinelli-Seip o lipodistrofia congénita generalizada, el síndrome de Lawrence o lipodistrofia generalizada adquirida o la Enfermedad de Dunnigan (lipodistrofia parcial familiar tipo 2). En otras ocasiones, la pérdida de tejido adiposo es un signo más de cuadros complejos en los que aparecen otras muchas manifestaciones clínicas, como es el caso de la Progeria de Hutchinson-Gilford o el síndrome CANDLE por poner dos ejemplos.





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